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¿Qué son las Displasias Esqueléticas?
Las displasias esqueléticas comprenden un grupo de 771 trastornos genéticos raros que afectan el desarrollo y la morfogénesis ósea.
Estas condiciones resultan de alteraciones en la osificación endocondral e intramembranosa, generando anomalías en la estructura y funcionalidad del esqueleto. Se clasifican en 41 categorías según sus características clínicas, radiológicas, bioquímicas y genéticas (Nosología de los Trastornos Esqueléticos Genéticos (2023).
A pesar de su rareza individual, su incidencia combinada se estima en 1 de cada 5000 nacimientos. Entre ellas, la acondroplasia es la más común y representa la principal causa de talla baja desproporcionada.
Displasias esqueléticas que causan enanismo
- Acondroplasia (mutación en FGFR3, causa más común de enanismo rizomélico).
- Displasia espondiloepifisaria congénita (SEDC) (mutación en COL2A1, afecta el crecimiento vertebral y articular).
- Discondrosteosis de Léri-Weill (mutación en SHOX, causa baja estatura mesomélica y deformidad en las muñecas).
- Osteogénesis imperfecta (mutación en COL1A1/COL1A2, fragilidad ósea con talla baja). Displasia diastrófica (mutación en SLC26A2, contracturas articulares y anomalías óseas).
- Hipocondroplasia (variante más leve de la acondroplasia con mutaciones en FGFR3).
- Displasia metatrópica (mutación en TRPV4, escoliosis severa y anomalías vertebrales).
Más información
Diagnóstico, tratamientos y realidad social
Actualmente no existe una cura para las displasias esqueléticas, como la acondroplasia, pero los avances en medicina de precisión y en nuevas terapias dirigidas están mejorando la calidad de vida y reduciendo complicaciones. Estos tratamientos, diseñados a partir del conocimiento genético y biológico, requieren un abordaje individualizado, adaptado a cada persona.
Desde ADEE defendemos el acceso equitativo a los tratamientos innovadores para las displasias esqueléticas en el sistema sanitario público. Trabajamos para que todas las personas afectadas reciban una atención especializada, de calidad y basada en sus derechos.
Tratamientos para la Acondroplasia
- Vosoritida (Voxzogo): Primer tratamiento aprobado que modula la vía del péptido natriurético tipo C (CNP), contrarrestando la sobreactivación de FGFR3 y promoviendo el crecimiento óseo longitudinal en niños en desarrollo.
- Nuevos inhibidores de la vía RAS-MAPK en investigación preclínica, con potencial para normalizar la diferenciación condrocítica.
- Cirugía de alargamiento óseo: Técnica de distracción ósea mediante osteotomía y fijación externa gradual, indicada en casos seleccionados para mejorar funcionalidad y proporciones corporales.
- Descompresión del foramen magnum en casos de mielopatía cervical progresiva.
- Corrección de genu varo severo para mejorar la mecánica de marcha y reducir el riesgo de osteoartritis temprana.
- Programas de rehabilitación personalizada para prevenir contracturas y mejorar la movilidad.
- Ortesis especializadas para optimizar la biomecánica articular y prevenir deformidades progresivas.
Las displasias esqueléticas afectan múltiples sistemas, por lo que requieren una atención integral con distintos especialistas.
Principales áreas médicas afectadas
- Trastornos del sueño
- Odontología
- Cardiología
- Ortopedia
- Neurología
- Endocrinología y Metabolismo Óseo
Trastornos del sueño:
- Apnea obstructiva del sueño: Reducida permeabilidad de la vía aérea superior debido a alteraciones en la base del cráneo y el paladar.
- Síndrome de hipoventilación: Afecta la oxigenación nocturna en casos con deformidades torácicas.
- Abordaje: Polisomnografía, tratamiento con CPAP/BiPAP o cirugía ORL si es necesario.
Odontología:
- Maloclusión dental severa: Alteraciones en la erupción de dientes y mordida cruzada.
- Abordaje: Ortodoncia correctiva, cirugía ortognática en casos graves.
Cardiología:
- Hipertensión pulmonar secundaria: Puede desarrollarse por restricción torácica.
- Alteraciones estructurales cardíacas: Asociadas a ciertas displasias con afectación del colágeno.
- Abordaje: Ecocardiografía Doppler, evaluación periódica de la función cardíaca.
Ortopedia:
- Escoliosis progresiva: Deformidad vertebral común en varias displasias.
- Displasia acetabular: Puede provocar artrosis temprana y alteraciones en la marcha.
- Abordaje: Cirugías correctivas, rehabilitación intensiva y dispositivos ortopédicos.
Neurología:
- Estenosis del foramen magnum: Riesgo de compresión medular con síntomas progresivos (alteraciones motoras, apnea severa).
- Hidrocefalia obstructiva: Acumulación de líquido cefalorraquídeo por alteraciones en la base del cráneo.
- Abordaje: Resonancia magnética periódica, intervención neuroquirúrgica en casos avanzados.
Endocrinología y Metabolismo Óseo:
- Alteraciones en la densidad ósea: Algunas displasias presentan osteoporosis temprana o fragilidad ósea.
- Disfunción en el crecimiento óseo: En displasias como la hipocondroplasia o displasia metafisaria.
- Abordaje: Evaluaciones de metabolismo óseo, suplementación en casos necesarios y terapias hormonales específicas.
Preguntas frecuentes (FAQ) sobre Acondroplasia y Displasias Esqueléticas
¡Descúbrelo en este video interactivo!
No. El término enanismo se utiliza de forma general para referirse a la baja estatura de origen médico o genético, pero no constituye un diagnóstico médico preciso. Agrupa de manera reduccionista a personas con múltiples condiciones muy diferentes entre sí, ignorando sus causas, manifestaciones clínicas y necesidades específicas.
En cambio, la acondroplasia es un diagnóstico concreto: es la displasia esquelética más frecuente que causa baja estatura desproporcionada, y está causada por una mutación en el gen FGFR3 que afecta al crecimiento del cartílago y del hueso.
Actualmente, desde un enfoque respetuoso y basado en derechos, se recomienda evitar el uso genérico de “enanismo” y referirse correctamente a la condición médica específica, como “personas con acondroplasia” o “personas con displasias esqueléticas”.
Las displasias esqueléticas son un grupo amplio de más de 400 enfermedades genéticas que alteran el desarrollo de huesos y cartílagos, entre las cuales se encuentra la acondroplasia. Cada tipo de displasia tiene características clínicas propias, evolución distinta y necesidades específicas de atención médica. Por tanto, aunque la acondroplasia puede ser una causa de baja estatura, no representa la totalidad de las displasias esqueléticas, ni todas las personas con baja estatura tienen acondroplasia. Hablar con precisión es fundamental para respetar la diversidad y comprender la realidad de cada diagnóstico.
En vez de usar palabras generales como “enanismo”, es mejor decir “persona con acondroplasia” o “persona con displasia esquelética”. Y si tienes duda, pregunta con respeto: “¿Qué displasia tienes?” o “¿Cómo prefieres que lo diga?”. La condición médica no define a la persona: es solo una parte de su vida, no todo lo que es.
ADEE trabaja activamente para garantizar que las personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas puedan acceder a sus derechos en materia de discapacidad, educación y empleo. A través de asesoramiento especializado, facilitamos información sobre los procedimientos para el reconocimiento de la discapacidad y el acceso a las ayudas técnicas necesarias.
Además, promovemos la adaptación de espacios educativos y laborales para asegurar un entorno inclusivo y accesible. Colaboramos con instituciones y organismos que impulsan la inserción laboral, ofreciendo formación y orientación profesional para ampliar las oportunidades de empleo. Nuestro compromiso es eliminar barreras y generar condiciones equitativas para que cada persona pueda desarrollar su potencial en todas las esferas de la vida.
Algunas de las adaptaciones recomendadas incluyen:
- Uso de muebles a medida o ajustables.
- Instalación de interruptores y encimeras a una altura accesible.
- Vehículos adaptados con pedales elevados.
- Herramientas ergonómicas en el entorno laboral y educativo.
Las barreras pueden ser físicas, sociales y actitudinales. La falta de accesibilidad en espacios públicos, el desconocimiento sobre las displasias esqueléticas y la discriminación pueden dificultar la plena inclusión. Es importante fomentar el respeto y la igualdad de oportunidades.
El apoyo familiar es clave para el bienestar emocional y social. Es importante promover la autonomía desde la infancia, fomentar la autoestima y brindar herramientas para enfrentar posibles desafíos en la escuela y en la vida cotidiana. La orientación médica y el acompañamiento en la toma de decisiones sobre tratamientos también son fundamentales.
Actualmente, existen diversas líneas de investigación en terapia génica, inhibidores de FGFR3 y tratamientos para mejorar la calidad ósea y la funcionalidad. Los avances en medicina de precisión y edición genética abren nuevas perspectivas para el futuro de las displasias esqueléticas.
ADEE es una organización comprometida con la mejora de la calidad de vida de las personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas. Nuestra labor se centra en proporcionar información, asesoramiento, apoyo y defensa de derechos, garantizando que cada persona tenga acceso a los recursos y oportunidades necesarias para su desarrollo integral.
Trabajamos en tres ejes fundamentales:
- Información y divulgación
- Ofrecemos material científico actualizado sobre las displasias esqueléticas, sus tratamientos y avances médicos.
- Facilitamos recursos sobre accesibilidad, educación y empleo para mejorar la integración y la calidad de vida.
- Colaboramos con expertos médicos, investigadores y entidades nacionales e internacionales para difundir conocimientos basados en evidencia.
- Acompañamiento y orientación
- Brindamos asesoramiento individualizado a personas y familias sobre el acceso a diagnósticos, tratamientos y ayudas técnicas.
- Facilitamos información sobre procesos administrativos, incluyendo el reconocimiento de la discapacidad y la obtención de recursos asistenciales.
- Promovemos la autonomía a través de programas de adaptación y accesibilidad en entornos educativos, laborales y sociales.
- Defensa de derechos y accesibilidad
- Impulsamos políticas públicas que garanticen la equidad y la eliminación de barreras físicas y sociales.
- Trabajamos en la sensibilización social para combatir la discriminación y promover una representación digna de las personas con displasias esqueléticas.
- Colaboramos con instituciones y empresas para fomentar entornos laborales inclusivos y accesibles, facilitando oportunidades de empleo.
Además, ADEE mantiene una red de apoyo y colaboración con otras entidades dedicadas a la investigación, la inclusión y la defensa de los derechos de las personas con discapacidad. A través de nuestra comunidad, promovemos el intercambio de experiencias, la formación y el acceso a recursos que contribuyan a una vida plena e independiente.
Los ensayos clínicos son estudios científicos diseñados para evaluar nuevos tratamientos, terapias o estrategias médicas en pacientes. Estos estudios están estrictamente regulados y requieren la participación voluntaria de personas que cumplan ciertos criterios específicos.
Para participar en un ensayo clínico, es recomendable informarse a través de centros de referencia especializados en enfermedades raras, instituciones médicas y asociaciones como ADEE, que mantienen actualizados los avances científicos y los estudios en curso. La participación en estos ensayos puede representar una oportunidad para acceder a tratamientos innovadores, pero siempre debe hacerse con una comprensión clara de los beneficios, riesgos y requisitos que implica cada estudio.
